Síndrome de predisposición a cáncer de mama y ovario hereditario

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Las pruebas de detección genética de predisposición a cáncer de mama y ovario se recomiendan para personas que cumplen ciertos criterios  en su historia médica personal o familiar.

Antes de solicitar el estudio genético, debes hacerte una serie de preguntas.

¿Qué me va a decir el estudio?

Según el tipo de variante genética encontrada, la prueba puede tener tres resultados:

  1. Resultado positivo: Portas en tu genoma una variante patógenica.
  2. Resultado negativo: No portas en tu genoma ninguna variante genética conocida por la ciencia.
  3. Variante de significado incierto: No hay datos suficientes para determinar si la variante que portas es causante de predisposición.

¿Cómo es que las variantes genéticas en mi genoma pueden causar cáncer?

Hasta ahora, la ciencia de la Medicina Genómica ha identificado múltiples genes cuyas alteraciones pueden acelerar la aparición de cáncer de mama y ovario, en edades más tempranas que las usuales. Estos genes no son causantes del cáncer en sí mismos. Sirven de ejemplo los genes llamados BRCA1 y BRCA2.

Ellos participan en dos procesos esenciales para la vida: la corrección y cuidado de la copia del ADN y el control del ciclo celular normal. La mayoría de los genes que intervienen en estas funciones son conocidos como supresores de tumores, pues su funcionamiento normal evita precisamente que aparezcan tumores. Esto significa que, sin la vigilancia de un gen funcional como BRCA1 o BRCA2, el cáncer puede surgir en edades más tempranas.

Cuando las alteraciones de estos genes provienen de la herencia genética de los padres, es decir, que una persona nace con ellas, es cuando se habla de un síndrome de predisposición a cáncer de mama u ovario.

Si tengo una variante patogénica en mi genoma, ¿voy a desarrollar cáncer inevitablemente?

No necesariamente. La variante patogénica no provoca más mutaciones cancerígenas que mutaciones no cancerígenas. Sólo se pueden calcular riesgos y probabilidades.

La estadística actual a nivel mundial indica que una de cada dos personas portadoras de una variante patogénica de BRCA1 y BRCA2 habrá desarrollado cáncer de mama u ovario llegados los 70 años, y este riesgo aumenta a nueve de cada diez personas a los 80 años. El riesgo de recurrencia también aumenta. Esos números varían ligeramente para diferentes poblaciones. En México, las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama suelen ser diez años más jóvenes que el promedio de edad mundial para el diagnóstico.

La genética es riesgo y no destino. Debes platicar con tu médico y con un asesor genético para determinar cómo lidiar con el riesgo de la variante en tu genoma.

¿Por qué precisamente yo tengo una variante patogénica?

Hay algunos factores ambientales o personales que aumentan la probabilidad de sufrir mutaciones en el genoma, pero éstas son azarosas por naturaleza: pueden ocurrir en cualquier momento de la vida, y en el ADN de cualquier célula de cualquier persona.

¿Para qué me sirve saber si es que tengo una variante patogénica relacionada con cáncer de mama y ovario?

Recomendamos enfáticamente que platiques con tu médico tratante y tu asesor genético, para que puedan entre todos sugerir y vigilar los cambios en el estilo de vida necesarios para disminuir tanto el riesgo tanto de aparición como el de recurrencia o de que algún familiar también sea portador.

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